Da Redazione TuttoBariNews 
La ASL di Bari, attraverso il programma “Genoma Puglia”, ha sottoscritto un Memorandum of Understanding della durata di 24 mesi con l’iniziativa ellenica FirstSteps Greece, promossa da Beginnings – Newborn Sequencing Initiative. L’intesa avvia una cooperazione scientifica e operativa finalizzata allo scambio di protocolli clinici, metodologie di analisi e percorsi di follow-up per la diagnosi precoce delle patologie genetiche rare in età neonatale, nel pieno rispetto della normativa europea sul trattamento dei dati personali.
La firma del documento si è tenuta presso il Dipartimento di Bioscienze, Biotecnologie ed Ambiente dell’Università degli Studi di Bari, alla presenza del presidente della III Commissione Sanità della Regione Puglia, Felice Spaccavento, del direttore generale della ASL Bari, Luigi Fruscio, del coordinatore scientifico di Genoma Puglia, Mattia Gentile, e del direttore scientifico del programma greco, Petros Tsipouras, docente alla Yale School of Medicine.
L’accordo strategico trova fondamento nei risultati operativi raggiunti dalla sanità pugliese attraverso il lavoro del Laboratorio di Medicina Genetica dell’Ospedale “Di Venere” di Bari. Sino a luglio 2026, il programma ha coinvolto 30.214 neonati su scala regionale, registrando un tasso di adesione da parte delle famiglie pari al 90,6%.
L’analisi genetica consente di esaminare un pannello di 432 geni correlati a 551 patologie rare. Escludendo i dati relativi al deficit di G6PD e all’ipertermia maligna valutati separatamente, la procedura ha permesso di individuare 261 neonati con reperti genetici meritevoli di approfondimento. In 117 casi è stata confermata la presenza della malattia, mentre in 100 casi sono state diagnosticate condizioni presintomatiche ma clinicamente aggredibili. Nel 52,1% dei casi valutabili, l’intervento tempestivo dello screening ha consentito l’avvio immediato di percorsi terapeutici o di monitoraggio specialistico per patologie quali la sindrome del QT lungo, epilessie genetiche, disturbi metabolici, ipoacusia genetica e predisposizione al retinoblastoma.